Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань
28 февраля 2024 в 10:23
За даними статистики, згідно Міжнародної класифікаціі Orphanet у світі нараховусться близько 7000 рідкісних захворювань. В Україні діагностуються i лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз та інші. Для раннього виявлення, своечасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також снижения дитяиої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг.